Zespół Patau, określany też mianem „zespołu Pataua”, to nieuleczalna choroba genetyczna. Dochodzi do niej w wieku niewłaściwego rozdzielania się chromosomów homologicznych w trakcie powstawania komórek rozrodczych. Warto podkreślić, że mało które dziecko obarczone tym schorzeniem dożywa kilku lat, a jedynie 10% małych pacjentów jest w stanie przetrwać do 1. roku życia.
Czym jest zespół Patau?
Zespół Patau to ciężka choroba genetyczna, w której dochodzi do zduplikowania chromosomu pary 13, w wyniku czego w kariotypie jest tych chromosomów po prostu za dużo. To z kolei przyczynia się do wielu anomalii. Większość dzieci z tym schorzeniem umiera jeszcze podczas życia płodowego albo tuż po przyjściu na świat.
Jakie są objawy zespołu Patau?
Oto często występujące objawy zespołu Patau:
- problemy z narządem wzroku,
- niedorozwój gałek ocznych,
- bezocze,
- niewłaściwy wygląd dłoni (np. dodatkowy palec),
- aplazja skóry głowy,
- rozszczep wargi lub podniebienia,
- niska masa urodzeniowa,
- wady sercowo-naczyniowe,
- wady małżowin usznych,
- hipotonia mięśniowa,
- małogłowie,
- problemy ze wzrostem,
- problemy z rozwojem motorycznym.
Jakie są przyczyny zespołu Patau?
Bezpośrednią przyczyną zespołu Pataua, a więc trisomii chromosomu 13, są nieprawidłowości podczas tworzenia się gamet. Wyróżniamy ich 3 rodzaje: mozaicyzm, niezrównoważoną translokację robertsonowska oraz trisomię prostą. Nie wiadomo jednak, jaki konkretnie czynnik do nich doprowadza.
Pewne jest jednak to, że zespół Patau jest chorobą genetyczną, a dodatkowy chromosom może być dziedziczony zarówno od matki, jak i od ojca. Warto pamiętać, że im wyższy wiek matki, tym większe ryzyko zachorowania dziecka na tę chorobę. Jeżeli pojawiła się ona już u jednego dziecka, możliwe, że wystąpi ona również u kolejnego potomstwa.
Jak zdiagnozować zespół Pataua?
Zespół Pataua można zdiagnozować, wykonując badania przesiewowe, a więc diagnostyka prenatalna i USG prenatalne oraz test PAPP-A. Dzięki nim można określić ryzyko pojawiania się u dziecka wad wrodzonych. Jeśli chodzi o to pierwsze badanie, wykonuje się je w I trymestrze i już wówczas widoczne są markery takich wad. Później powtarza się je również w II trymestrze. Jeżeli wyniki wszystkich powyższych badań będą nieprawidłowe, wykonuje się inwazyjne badania rozstrzygające, a więc biopsję kosmówki lub amniopunkcję.
Jak wygląda leczenie zespołu Pataua?
Leczenie zespołu Pataua polega na niwelowaniu bólu oraz podtrzymywaniu funkcji życiowych. Kontroluje się tutaj czynność serca, obserwuje ruchy klatki piersiowej czy układa się dziecko w pozycji, która ułatwia oddychanie. Całą terapię należy dostosować do określonych symptomów oraz potrzeb konkretnego pacjenta.
Badania prenatalne – Kraków
Jako Centrum Medyczne Hi-Gen oferujemy badania prenatalne w Krakowie, zajmujemy się też profesjonalnym prowadzeniem ciąży. Możesz mieć pewność, że odpowiednio zaopiekujemy się zarówno Tobą, jak i Twoim maleństwem, monitorując jego rozwój. U nas zatroszczą się o Ciebie naprawdę dobrzy specjaliści. Zadzwoń na numer 791 004 003 i umów się na wizytę już dziś!
—
Artykuł sponsorowany
